Konjenital adrenal korteks disfonksiyonu: bilgilerin gözden geçirilmesi
Son inceleme: 23.04.2024
Tüm iLive içeriği tıbbi olarak incelenir veya mümkün olduğu kadar gerçek doğruluğu sağlamak için kontrol edilir.
Sıkı kaynak bulma kurallarımız var ve yalnızca saygın medya sitelerine, akademik araştırma kurumlarına ve mümkün olduğunda tıbbi olarak meslektaş gözden geçirme çalışmalarına bağlanıyoruz. Parantez içindeki sayıların ([1], [2], vb.) Bu çalışmalara tıklanabilir bağlantılar olduğunu unutmayın.
İçeriğimizin herhangi birinin yanlış, güncel değil veya başka türlü sorgulanabilir olduğunu düşünüyorsanız, lütfen onu seçin ve Ctrl + Enter tuşlarına basın.
Konjenital adrenal korteks disfonksiyonu, bir konjenital adrenogenital sendrom olarak da doktorlar tarafından bilinir. Son yıllarda, hastalık, adrenal androjenlerin dış genitalia üzerindeki etkisini vurgulayan "adrenal korteksin konjenital virilize hiperplazisi" olarak tanımlanmaktadır. Artık adrenal kortekste konjenital hiperplazi ile birlikte erkek hastalarda makrogensit ve dış genital organların kadınlarda virilizasyonu olduğu bilinmektedir. Bu nedenlerle “adrenal kortekste konjenital virilize hiperplazi” ve “konjenital androgenital sendrom” terimlerinin kullanımını bıraktık.
Bu patolojisi olan hastaların geç tanı ve tedavisi de vardır. Konjenital adrenogenital sendromlu hastaların fiziksel ve cinsel gelişimi sağlıklı olanlardan çok farklı olduğundan zamanında tanı ve uygun tedavi sorusu çok önemlidir.
Konjenital adrenogenital sendrom - genetik olarak koşullandırılmış, glukokortikoidlerin sentezini sağlayan enzim sistemlerinin yetersizliğinde ifade edilir; adrenal korteksi uyaran, bu hastalığı esas olarak androjenler salgılayan adenohipofiz ACTH'nin artan atılımına neden olur.
Konjenital adrenogenital sendromda, resesif genin bir sonucu olarak, enzimlerden biri etkilenir. Hastalığın kalıtsal doğası nedeniyle, kortikosteroidlerin biyosentezinin bozulması intrauterin dönemde başlar ve enzim sisteminin genetik kusuruna bağlı olarak klinik tablo oluşturulur.
Enzim 20,22-desmolase bozukluğu bozulduğunda, steroid hormonlarının kolesterolden aktif steroidlere (aldosteron, kortizol ve androjenler) sentezi oluşmaz. Bu, erkek fetuslarda tuz kaybı, glukokortikoid yetersizliği ve yetersiz cinsel erkeksi gelişim sendromuna yol açar. Eğer kadın hastalar normal bir iç ve dış genital yapıya sahiplerse, o zaman erkekler doğumda kadınsı bir dış cinsel organ olup, psödohermafroditizm fenomenleri dikkat çeker. Adrenal korteksin konjenital lipoid hiperplazisini geliştirir. Hastalar erken çocukluk döneminde ölür.
Konjenital adrenal korteks disfonksiyonunun nedenleri ve patogenezi
[Konjenital adrenogenital sendromun belirtileri
Pratikte, hastalığın aşağıdaki ana formları ortaya çıkar.
- Adrenal androjenlerin etkisine bağlı semptomlarla karakterize edilen, glukokortikoid ve mineralocorticoid yetmezliğinin belirgin belirtileri olmadan, viral veya komplike olmayan form. Bu form genellikle 21-hidroksilaz enziminin orta düzeyde bir eksikliği ile oluşur.
- Solüsyon şekli (Debreu-Phibiger sendromu), sadece glukokortikoidlerin değil aynı zamanda mineralocorticoidlerin de bozulduğu zaman, 21-hidroksilaz enziminin daha derin bir eksikliği ile ilişkilidir. Bazı yazarlar, tuz-kaybetme formunun hala değişkenlerini ayırırlar: androjenasyon olmadan ve genellikle Zb-ol dehidrojenaz ve 18-hidroksilaz enzimlerinin bir eksikliği ile ilişkili olan belirgin virilizasyon olmaksızın.
- Hipertonik form, enzim 11b-hidroksilaz eksikliği eksik olduğunda ortaya çıkar. Virilizasyon ek olarak, 11-deoxycortisol (bileşik "S" Reichstein) kan içine giriş ile ilgili belirtiler.
Neleri incelemek gerekiyor?
Nasıl muayene edilir?
Konjenital adrenogenital sendromun tanı ve ayırıcı tanısı
Bir çocuk interseks dış genital yapı ve zorunlu tanı muayene yöntemi olmalıdır seks kromatin testisleri çalışmanın muayene yoluyla kontrol eksikliği ile doğar zaman kızlarda cinsiyet belirleme adrenogenital konjenital sendrom hataları önler.
Idrarda 17 ketosteroids (17-KS) ya da 17 oksiprogesterona kan düzeyinin belirlenmesi - En önemli bir tanı yöntemi: konjenital adrenogenital sendromu, idrar 17-KS atılımı ve seviye 17 oksiprogesterona kan 5-10 kat hızını aşan ve edebilir bazen daha fazla. Hastalığın virile ve tuz kaybettirici formları ile idrarda toplam 17-ACS içeriğinin tanısal önemi yoktur. Bununla birlikte, şekil hipertansif hastalık toplam 17 ACS 11 deoksikortizol fraksiyonu (Bileşim «S» Reichştein) başlıca nedeni kaldırdı.
Kim iletişim kuracak?
Konjenital adrenogenital sendromlu hastalarda cinsiyet seçimi
Bazen doğumda, dış genital organın erkekleştirilmesinden dolayı genetik ve gonadal bir cinsiyete sahip olan bir çocuk, yanlışlıkla erkek cinsiyetini kurar. Pubertal virilizasyon ile birlikte, gerçek kadın cinsiyete sahip ergenlerin cinsiyetlerini erkeklere dönüştürmeleri önerilmektedir. Glukokortikoidlerle tedavi, çocuk doğurma fonksiyonunun yeniden canlandırılmasına kadar, feminizasyona, meme bezlerinin gelişmesine, menstruasyonun gelişmesine hızla yol açar. Genetik ve gonadal dişi cinsiyete sahip kişilerde konjenital adrenogenital sendromla birlikte, sadece kadın cinsiyetini seçmek uygun olacaktır.
Yanlış tanımı durumunda cinsiyet değişikliği çok zor bir sorudur. Özel hastanede, cinsiyet uzmanı, psikiyatrist, ürolog ve jinekologda yapılan kapsamlı bir incelemeden sonra hastanın mümkün olan en erken döneminde çözülmelidir. Endokrin-somatik faktörlere ek olarak, doktor hastanın yaşını, psikososyal ve psikoseksüel ortamlarının gücünü, sinir sisteminin tipini dikkate almalıdır. Cinsiyeti değiştirirken kalıcı ve amaçlı psikolojik hazırlık gereklidir.