Tüm iLive içeriği tıbbi olarak incelenir veya mümkün olduğu kadar gerçek doğruluğu sağlamak için kontrol edilir.
Sıkı kaynak bulma kurallarımız var ve yalnızca saygın medya sitelerine, akademik araştırma kurumlarına ve mümkün olduğunda tıbbi olarak meslektaş gözden geçirme çalışmalarına bağlanıyoruz. Parantez içindeki sayıların ([1], [2], vb.) Bu çalışmalara tıklanabilir bağlantılar olduğunu unutmayın.
İçeriğimizin herhangi birinin yanlış, güncel değil veya başka türlü sorgulanabilir olduğunu düşünüyorsanız, lütfen onu seçin ve Ctrl + Enter tuşlarına basın.
Glukoz fosfatomeraz aktivitesi eksikliği
Makalenin tıp uzmanı
Son inceleme: 07.07.2025
Glukoz fosfat izomeraz eksikliği, nonsferositik hemolitik aneminin üçüncü en sık nedenidir.
Hastalık yaygındır. Kalıtım otozomal resesiftir; hemoliz hücre içinde lokalizedir.
Glikoz fosfat izomeraz, anaerobik glikoz kullanım yolundaki ikinci önemli enzimdir; enzim glikoz-6-fosfatı fruktoz-6-fosfata (F-6-P) dönüştürür.
Belirtiler
Heterozigotlarda eritrositlerdeki glikoz fosfat izomeraz aktivitesi normalin %40-60'ıdır, hastalık asemptomatiktir. Homozigotlarda enzim aktivitesi normalin %14-30'udur, hastalık hemolitik anemi olarak ortaya çıkar. Hastalığın ilk belirtileri yenidoğan döneminde bile görülebilir - belirgin sarılık, anemi, splenomegali not edilir. Daha ileri yaşlarda hemolitik anemi farklı şekilde ifade edilir - hafiften şiddetliye. Hemolitik krizler, araya giren hastalıklar tarafından tetiklenir. Glikoz fosfat izomeraz diğer dokularda da bulunduğundan, hemolitik anemi ile birlikte kas hipotonisi ve zihinsel gerilik görülebilir.
Tanılama
Tanı eritrositlerde glikoz fosfat izomeraz aktivitesinin belirlenmesine dayanır. Hastalığın kalıtsal doğası hastanın anne-babası ve yakınlarının incelenmesiyle doğrulanır.
[ Hangi testlere ihtiyaç var?