Epifiz patolojisinde sendromlar

İnsanlarda epifiz bezi tümörleri nedeniyle ergenliğin bozulması, bu organın endokrin rolünün ilk belirtilerinden biriydi.

Erken cinsel ve somatik gelişim, pineal bezin konjenital hipoplazisi veya aplazisinde de görülür. Bu bezin tümörleri tüm intrakranial neoplazmaların %1'inden azını oluşturur. Üç tip pineal tümör vardır: pinealomalar (organın parankimal hücrelerinden kaynaklanan ve neoplazmalarının %20'sinde görülen tümörler), glial tümörler (pineal tümörlerinin %25'i) ve germinomlar (bu organın en yaygın tümörleri). Sonunculara teratomlar da denir ve pineal bezin dışında oluşurlarsa ektopik pinealomalar denir. Embriyogenez sırasında seks bezlerindeki normal yerlerine ulaşmayan germ hücrelerinden gelişirler ve yapı ve işlev olarak yumurtalık ve testislerin germ hücrelerinden kaynaklanan tümörlere benzerler.

Bu tip tümörler genellikle üçüncü ventrikül duvarlarına ve hipotalamusa doğru büyür ve karakteristik bir semptom üçlüsüne neden olur: optik sinir atrofisi, diabetes insipidus ve hipogonadizm. Tümör kitleleri Sylvius su kemerini sıkıştırabilir ve şiddetli baş ağrıları, kusma, optik sinir papilla ödemi ve bilinç bozukluğu ile birlikte internal hidrosefaliye neden olabilir. Bazı vakalarda superior colliculus üzerindeki baskı Parinaud sendromuna (birleşik yukarı bakış felci) neden olur ve serebellum veya beyin sapı üzerindeki baskı yürüyüş bozukluğuna neden olur. Nadir durumlarda, hipotalamik semptomlar hastalığın klinik tablosunun ön saflarında yer alır: termoregülasyondaki değişiklikler, hiperfaji veya anoreksi. Daha da nadiren, germinomlar sella turcica'ya yayılır ve kendilerini hipofiz tümörlerinin semptomları olarak gösterir.

Erken ergenlik aslında pineal bez tümörlerinin sadece küçük bir yüzdesinde, özellikle de organın önemli ölçüde dışına yayıldıklarında (Pellizzi sendromu) meydana gelir. Pineal bezin nonparenkimal tümörlerinin parenkimatöz tümörlere göre daha sıklıkla erken ergenlikle birlikte görülmesi, pineal bezin gonadotropin üretimini engelleyen ve ergenliğin başlamasını geciktiren bir faktör ürettiği fikrini desteklemektedir. Pinealositler nonparenkimal bir tümör tarafından yok edildiğinde, bu faktörün üretimi muhtemelen azalır, hipofiz bezinin gonadotropik fonksiyonu engellenir ve ergenlik normalden daha erken gerçekleşir. Muhtemelen bu faktörün aşırı üretimiyle birlikte görülen diğer pineal bez tümörlerinde ise tam tersine ergenlikte gecikme olur. Ancak bu gibi durumlarda kanda melatonin seviyesinde bir artış henüz tespit edilememiştir.

Pineal bez tümörlerinin belirtileri genellikle geç ortaya çıkar ve klinik tanı genellikle tümörün ameliyat edilemez olduğu bir aşamada konur. Özellikle terminoma vakalarında etkili olan radyasyon tedavisi kullanılır.