Tüm iLive içeriği tıbbi olarak incelenir veya mümkün olduğu kadar gerçek doğruluğu sağlamak için kontrol edilir.
Sıkı kaynak bulma kurallarımız var ve yalnızca saygın medya sitelerine, akademik araştırma kurumlarına ve mümkün olduğunda tıbbi olarak meslektaş gözden geçirme çalışmalarına bağlanıyoruz. Parantez içindeki sayıların ([1], [2], vb.) Bu çalışmalara tıklanabilir bağlantılar olduğunu unutmayın.
İçeriğimizin herhangi birinin yanlış, güncel değil veya başka türlü sorgulanabilir olduğunu düşünüyorsanız, lütfen onu seçin ve Ctrl + Enter tuşlarına basın.
Embden-Meyerhoff glikoliz enzim eksikliği: nedenleri, belirtileri, tanı, tedavi
Makalenin tıp uzmanı
Son inceleme: 07.07.2025
Embden-Meyerhof glikolitik enzim eksikliği, hemolitik anemiye neden olan nadir bir otozomal resesif kırmızı kan hücresi metabolik bozukluğudur.
En yaygın form pirüvat kinaz eksikliğidir. Tüm anomalilerde hemolitik anemi yalnızca homozigotlarda görülür ve hemolizin kesin mekanizması bilinmemektedir. Sferositler yoktur, ancak düzensiz şekilli az sayıda sferosit görülebilir. ATP veya difosfogliserat analizleri metabolik defekti tanımlamaya ve sonraki analiz için anormal bölgeyi lokalize etmeye yardımcı olabilir. Bu hemolitik anemiler için spesifik bir tedavi yoktur, ancak bazen akut hemolizde folat (günlük 1 mg oral) kullanılır. Splenektomiden sonra hemoliz ve anemi devam eder, ancak özellikle pirüvat kinaz eksikliğinde bazı iyileşmeler görülebilir.
[