^

Sağlık

A
A
A

Distrofi Érba-Rota

 
, Tıbbi editör
Son inceleme: 23.04.2024
 
Fact-checked
х

Tüm iLive içeriği tıbbi olarak incelenir veya mümkün olduğu kadar gerçek doğruluğu sağlamak için kontrol edilir.

Sıkı kaynak bulma kurallarımız var ve yalnızca saygın medya sitelerine, akademik araştırma kurumlarına ve mümkün olduğunda tıbbi olarak meslektaş gözden geçirme çalışmalarına bağlanıyoruz. Parantez içindeki sayıların ([1], [2], vb.) Bu çalışmalara tıklanabilir bağlantılar olduğunu unutmayın.

İçeriğimizin herhangi birinin yanlış, güncel değil veya başka türlü sorgulanabilir olduğunu düşünüyorsanız, lütfen onu seçin ve Ctrl + Enter tuşlarına basın.

Erb-Rot'un distrofisi, kalıtsal bir doğanın birincil dejeneratif nöromüsküler hastalıklarını ifade eder. Bazen bu patolojiye jüvenil bölge-uzuv ilerleyici kas distrofisi denir.

Erba-Roth'un ilerleyici kas distrofisi çocukluk veya ergenlik döneminde başlayabilir, ancak hastalığın başlangıç yaşı geniş bir aralıkta değişir - 10 ila 30 yıl arasında. Her iki cinsiyet de eşit olarak etkilenmektedir, ancak daha önce bu tanıya sahip hastalar arasında daha çok genç erkek ve genç erkek olduğu düşünülmüştür.

Nörologlar Erbov-Rot'un çocukken başlayan distrofisinin ergenlik veya yetişkinlikte hastalığa yakalananlardan daha hızlı ilerlediğine dikkat çekiyor. Dahası, ikinci durumda hastalık daha hafif bir formda ilerler.

trusted-source[1], [2], [3]

Erba-Rot'un distrofisinin nedenleri

çift cinsel olmayan kromozom mutasyona uğramış gen ya da X kromozomu sağlıklı taşıyıcıların - versiyonuna göre, Erb-Rot distrofi nedenleri günümüzde genetik bozukluk, sağlıklı ebeveyn birinden iletilen olan bulunmaktadır. Bunlar 13q12, 17q12-q21.33, 4q12 ve 5q33 gibi genlerdir.

Kalıtım modeli otozomal resesif ve böylece yavrular bir enzim yokluğu ve yapısal bozukluklarla ilişkili genellikle bulaşan hastalıklar olarak adlandırılır transmembran proteini α-, β-, γ- ve δ-sarkoglikanov.

Kas distrofisi, Erb-Rot bağlı kas dokusu ve atrofi yıkımına oluşur. Mekanizma olarak patoloji ile ilgili ek varsayımlar yetersiz sentezleme sarkoglikanov amacıyla çizgili kas hücreleri (sarkolemma) membranları geçirgenliğini artış - hücre-dışı doku yapıları kas miyofibriler liflerin iletişim sitoskeletal kontraktil birimleri içerir distrofin-glikoprotein kompleksinin proteinleri meydana gelmiş olur. Bunun bir sonucu olarak, açık sarkoglikanov kas lifleri amino asit bakiyesi-enzim rahatsız.

Kas distrofisi bir rol Erb-Rot etiyolojisi kreatin fosfokinaz, bir protein izoenzimini oynayabilir, daha doğrusu da eksikliği kas dokusu ve kan plazmasında anormal derecede yüksek düzeylerde ortaya çıkardı. Bu enzim, oksidatif fosforilasyon reaksiyonu katalize eden, yani kas dokusunun hücre mitokondride adenozin trifosfat (ATP), adenosin difosfat (ADP), enerji kas kasılması döngüsü destekler.

Distrofi Erba-Rota belirtileri

Çocuk ve ergenlerde gelişmeye başlayan Erba-Rot'un distrofisinin ana belirtileri:

  • bağımsız yürüyüşün başlangıcında gecikme;
  • ayaktan ayağa waddling yürüyüş (kalça bölgesi kaslarının simetrik zayıflaması nedeniyle yürüme "ördek" tipi);
  • sık sık dengesizlik ve istikrarsızlık (yürümede ve koşarken düşme);
  • Merdivenlerden çıkarken, çıkarken, merdivenlerden inerken, merdivenlerden inerken zorluk;
  • skapular kemiklerin şişmesi ("pterygoid" skapula - toraks anterior dentat kaslarının zayıflaması ve sırtın rhomboid kaslarının bir sonucu);
  • bel çevresi azalması (göğüs, karın ve ileal-kaburga kaslarının enine kaslarının tonunda azalma nedeniyle);
  • patolojik yorgunluk.

Hastalık ilerledikçe ve sürekli bir zayıflık ve hiperlordoz olarak kusurlara bu duruş neden sırt ve omuz kas kas sisteminin zayıflaması vardır - omurga deformasyon lomber omurgada anterior çıkıntı. Hastalar ellerinde herhangi bir nesne tutmaya ve ellerini kaldırmaya gittikçe zorlaşmaktadır. Yüz kaslar (nedeniyle orbikülaris oris kası zayıflığı) dudağın göz kapaklarının kapanması ve kısmi çıkıntı eşlik hareketlilik, kaybeder.

Yavaş yavaş kas tonusu (israf) incelmesine yol açan ve yağ dokusu ve fibröz doku, yani kas distrofisi, yerini ile kas dokusu sarkmış azalma. Bir distrofi Erb-Rot sonraki aşamalarda karakteristik semptomlar: eklem kas kütlesinin önemli kaybı, katılık (fleksiyon kontraktürü), (topuk dahil) ve bacaklar (diz ve plantar) derin tendon refleksi hemen hemen tamamen kaybı tendon kısalması. Bu hastalığa sahip hastalarda vakaların yaklaşık% 20'si kardiyomiyopatiler geliştirir.

Erb-Rot'un distrofisi teşhisi

Erbota-Rot'un distrofisi tanısı, hastaların fizik muayenesi, aile öyküsü çalışması ve araştırma verilerinin analizine dayanmaktadır:

  • genetik test (musküler distrofi tipini belirlemek için kullanılır);
  • elektronöromiyografi (ENMG);
  • kas dokusunun biyopsi ve biyokimyasal incelenmesi;
  • Crocs genel analizi;
  • KFK (kreatin fosfokinaz) için kan testi;
  • idrar analizi.

Elektromiyografi bize sadece nöromüsküler iletim derecesini araştırmak için değil, aynı zamanda nörojenik kökenli kas patolojileri ile ayırıcı tanı distrofi Erb-Rot için özellikle önemlidir kasların doğrudan irite düzeyini öğrenmek için izin verir.

Neleri incelemek gerekiyor?

Kim iletişim kuracak?

Erb-Roth'un distrofisinin tedavisi

Patolojinin genetik olarak belirlenmiş yapısını dikkate alarak, Erbota-Rot'un distrofisinin tedavisinin, semptomların yoğunluğunu azaltmayı, hastaların durumunu hafifletmeyi ve hastalığın ilerlemesini yavaşlatmayı amaçladığı belirtilmelidir.

Erba-Rota'nın musküler distrofisi için ilaç tedavisi aşağıdaki gibi ilaçları içerir:

  • kompleks vitaminler (A, grup B, C, D, E);
  • ATP - hücrelerin enerji metabolizmasını normalize etmek ve membranların enzimlerini aktive etmek, ayrıca kalp kasının antioksidan korumasını arttırmak (kas içi);
  • Galantamin - serebral palsi, miyopati progresif kas distrofisi için kullanılır. (günde 2-3 defa 4-12 mg alınan tabletler - 2-3 saat içinde);
  • Alfa lipoik (tiyoktik) asit - metabolizması normalleştirir: bu lipit ve karbohidrat metabolizma düzenlenmesine katkıda bulunan (Tiogama tabletler Tiolipon Espa-Lipon, Dialipon 600 mg günde bir kez iç belirtir);
  • Riboxin - ATP'nin prekürsörü, metabolizmayı uyarır, anabolik, antiaritmik ve antihipoksik etkiye sahiptir (Riboxin tabletleri günde 1.2-2.4 g içinde alınır);
  • Actovegin - periferik arteriyel veya venöz dolaşımın iyileştirilmesinde ve aynı zamanda basınç yaralarının daha iyi iyileşmesi için kullanılır (1-2 tablet günde üç kez reçete edilir).

Tüm kas grupları için önerilen hafif masaj, hidromasaj, su prosedürleri (yüzme) ve egzersiz terapisi. Egzersizler ve fizyoterapi, Erba-Roth'un musküler distrofisini kaçınılmaz olarak azaltan, kas kuvvetini ve eklem hareketliliğini mümkün olduğu kadar sürdürmeye yardımcı olur.

Erba-Rota distrofisinin profilaksisi ve prognozu

Erb-Rot'un distrofisinin profilaksisi - diğer kalıtsal hastalıkların çoğu gibi - imkansızdır.

Klinik tıpta bu patoloji ölümcül hastalıklar için geçerli değildir. Bununla birlikte, Erba-Rot'un distrofisinin prognozu olumsuzdur. Hastalık ilerledikçe ve semptomların başlangıcından itibaren 20-25 yıl sonra ilerler, bir kural olarak, hareket kabiliyetine ve tekerlekli sandalyeye bağımlılığa yol açar.

Ek olarak, kas atrofisi ikincil rahatsızlıklara neden olan kalp ve solunum sistemini etkiler - kalp yetmezliği ve ölüme yol açan akciğer enfeksiyonları. Hafif musküler distrofi formları hastaların yaşam beklentilerini etkilemez.

2014 yazında İsviçreli ilaç şirketi Santhera İlaç ağızdan ilaç omigapil klinik denemeler konjenital müsküler distrofi tedavisi, Erb-Rot için, yıl sonunda başlayacağını açıkladı. Testler kas ve kas distrofisi Cure CMD hastaların Amerikan Örgütü hastalıkların çalışma için İsviçre Vakfı himayesinde Sağlık (NIH ABD) National Institutes of Nörolojik Bozukluklar ve İnme Ulusal Enstitüsü (NINDS) temelinde gerçekleşecek.

Ama Profesör Jerry Mendell yönetiminde ABD'de araştırmacılar Parvovırıdae ailesinin modifiye adeno-ilişkili virüs AAV1 (genom içine entegre olmadan) etkilenen kas hücrelerine getirerek gen tedavisi kullanımını test sonuçlarını yayınladı. Virüs, yumuşak, açıkça programlanmış bir bağışıklık tepkisine neden olur, bunun sonucunda alfa-sarkoklikan sentezi geri yüklenir. Dolayısıyla, muhtemelen yakın gelecekte ciddi bir doğumsal hastalık - Erba-Roth'un distrofisi - iyileştirilebilir.

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.