Koryoideal distrofi

Koroiddeki distrofik süreçler kalıtsal veya ikincil nitelikte olabilir, örneğin daha önceki inflamatuar süreçlerin bir sonucu olabilir.

Lokalizasyona göre, örneğin retinanın maküler bölgesinde yer alan genel veya fokal olabilirler. Koroidal distrofi durumunda, özellikle pigment epiteli olmak üzere retina her zaman patolojik sürece dahil olur.

Kalıtsal koroid distrofisinin patogenezi genetik olarak belirlenen abiotrofi (vasküler tabakaların yokluğu) ve fotoreseptörler ile pigment epitelindeki sekonder değişikliklere dayanmaktadır.

Bu hastalığın ana oftalmoskopik belirtisi, pigment granüllerinin birikmesi ve metalik refleksin varlığı ile retina pigment epitelindeki değişikliklere eşlik eden koroidal atrofidir. Koriokapiller tabaka atrofisinin ilk aşamasında, büyük ve orta büyüklükteki damarlar değişmemiş gibi görünür, ancak dış katmanlarının beslenmesindeki bir bozulmadan kaynaklanan retina fotoreseptörlerinin işlev bozukluğu zaten fark edilmiştir. Süreç ilerledikçe, damarlar sklerotik hale gelir ve sarımsı beyaz bir renk alır. Hastalığın son aşamasında, retina ve koroid atrofiktir, damarlar kaybolur ve skleranın arka planında yalnızca az sayıda büyük koroidal damar görülebilir. Distrofik sürecin tüm belirtileri floresan anjiyografi (FA) ile açıkça görülebilir.

Koroid atrofisi, retina ve pigment epitelinin birçok kalıtsal distrofisinin ortak bir özelliğidir.

Yaygın koroid distrofilerinin çeşitli formları vardır.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Koroideremi

Koroideremi, koroidin kalıtsal bir distrofisidir. Erkeklerde nadir görülen bir hastalıktır. Zaten erken evrelerde, koroidde atrofi belirtileriyle birlikte, fotoreseptörlerde, özellikle retinanın orta periferindeki çubuklarda değişiklikler görülür.

Kalıtım tipi X'e bağlı olup gen lokusu Xq21'dir.

• Hasta babaların tüm kızları taşıyıcıdır. Taşıyıcı kadınların oğullarının %50'si hastadır. Taşıyıcı kadınların kızlarının %50'si de taşıyıcıdır.
• Hasta bir baba bu geni oğullarına aktaramaz.
• Kadın taşıyıcılarda minimal değişiklikler, periferik atrofi alanları ve RPE tabakasında beneklenmeler vardır. Görme keskinliği, periferik alanlar ve elektroretinogram normaldir.
• Yaşamın ilk on yılında niktalopi olarak kendini gösterir.

Süreç ilerledikçe gece görüşü azalır, görme alanlarında konsantrik daralma ortaya çıkar, ERG subnormaldir. Merkezi görme hastalığın geç evresine kadar korunur.

Oftalmoskopik olarak, erkek hastalarda koriokapillerlerin atrofisinden ve retina pigment epitelindeki küçük değişikliklerden koroidin ve retinanın dış katmanlarının tamamen yokluğuna kadar geniş bir yelpazede değişiklikler tespit edilir. Yaşamın ilk veya ikinci on yılında, oftalmoskopi sırasında patolojik bir refleksin ortaya çıkması, koroid ve retina pigment epitelinin madeni para şeklinde atrofi odaklarının oluşumu ve fanüller veya kemik gövdeleri şeklinde pigment birikimi şeklinde değişiklikler ifade edilir.

Tanı, aile öyküsü verileri, hastanın ve aile bireylerinin muayene sonuçları, ERG ve görme alanı tetkikleri ile konulabilir.

Belirtiler (görünüm sırasına göre)

• Orta periferde koroidal atrofi ve RPE atrofisi alanları mevcuttur.
• Orta ve büyük damarların korunduğu koriokapiller ve RPE'nin yaygın atrofisi.
• Alttaki skleranın açığa çıktığı orta ve büyük koroidal damarların atrofisi.

Primer retina distrofilerine göre fovea daha uzun süre korunur; optik disk ve retina damarları nispeten normal kalır.

• Elektroretinogram. Skotopik elektroretinogram kaydedilmedi, fotopik keskin bir şekilde subnormal.
• Elektrookülogram subnormaldir.
• Koroidereminin orta evresindeki FAG, retinal damarların ve büyük koroidal damarların dolduğunu gösterir, ancak koriokapillerlerin dolmadığını gösterir. Hipofloresans, "son" defektlerle birlikte hiperfloresansın çevresindeki bölge olan sağlam bir foveaya karşılık gelir.

Prognoz son derece olumsuzdur, ancak hastaların çoğu, görme keskinliğindeki azalmaya rağmen, yaşamın altıncı on yılına kadar görme yetisini korur.

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

Merkezi areolar koroidal distrofi

Kalıtım tipi otozomal dominanttır, gen lokusu p.17'dedir. Yaşamın 3. dekadında merkezi görmede bilateral olarak giderek azalan bir seyirle kendini gösterir.

Belirtiler (görünüm sırasına göre)

• Foveada nonspesifik granülarite.
• Makulada RPE atrofisi ve koriokapiller tabaka atrofisinin belirgin alanları.
• Büyük koroidal damarların görüntülenmesiyle birlikte "coğrafi" atrofinin yavaşça genişleyen bölgesi.

Elektroretinogram normaldir. Elektrookülogram normaldir.

Prognoz olumsuzdur: Görme fonksiyonları zayıftır - yaşamın 6-7. dekatlarında.

[ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]

Yaygın koroidal atrofi

Kalıtım tipi otozomal dominanttır. Yaşamın 4.-5. dekatlarında merkezi görmede azalma veya niktalopi olarak kendini gösterir.

Belirtiler (görünüm sırasına göre)

• RPE ve koryokapillarisin parapapiller ve perisantral atrofisi.
• Tüm fundusu kapsayacak şekilde zonların kademeli olarak genişletilmesi.
• Büyük koroidal damarların çoğunda atrofi ve skleranın saydamlığı.
• Retina damarları normal çapta veya hafif daralmıştır.
• Elektroretinogram subnormaldir.

Makülada erken dönemde oluşan değişiklikler nedeniyle prognoz kötüdür.

[ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ]

Helikal parapapiller korioretinal dejenerasyon

Kalıtım tipi otozomal dominanttır. Çocukluk çağında kendini gösterir.

Belirtiler

• Optik diskten kaynaklanan, bilateral, yavaş büyüyen, dil şeklinde, belirgin sınırlı korioretinal atrofi bantları.
• Odaklar ayrı, çevresel, dairesel olabilir.
• Elektroretinogram normalden patolojik duruma.

Prognoz değişkendir; gençlerde seyir ağır olabilirken, yaşlılarda daha iyidir.

Pigmentli paravenöz retinokoroidal atrofi

Pigment paravenöz retinokoroidal atrofi, genellikle genç erkeklerde şans eseri tespit edilen nadir bir hastalıktır. Kalıtım türü güvenilir bir şekilde bilinmemektedir, X kromozomuna bağlı ve hatta Y kromozomuna bağlı olan her iki tür de tanımlanmıştır.

Belirtiler

• Büyük retina damarları boyunca "kemik gövdeleri" şeklinde bilateral pigment birikimi.
• Optik diskin etrafında yerleşebilen, komşu, sınırlı korioretinal atrofi alanları.
• Elektroretinogram genellikle normaldir.

Makula değişiklikleri nadir görüldüğü için prognoz iyidir.